导读 通常，来自同一家庭的患者和相同基因突变的携带者会以不同的方式发展疾病。这种差异可能是由于其他次级基因突变的存在，影响了主要突变引起
通常，来自同一家庭的患者和相同基因突变的携带者会以不同的方式发展疾病。这种差异可能是由于其他次级基因突变的存在，影响了主要突变引起的疾病的发生和进展。例如，携带相同突变的家庭成员可能在 20 岁时出现疾病症状，而其他人则在 50 岁时出现症状。了解影响疾病发生和发展的因素将有助于获得更好的预后和预防性治疗的应用。视网膜色素是一组遗传和退行性疾病，其特征是视网膜中光感受器细胞的损失，这会导致无反应的视网膜和进行性视力丧失。
Cerón 博士小组的两名研究人员，来自 Bellvitge 生物医学研究所 (IDIBELL) 的 Dmytro Kukhtar 和 Karinna Rubio-Peña，在过去几年一直致力于这一课题。为了使用 CRISPR 基因编辑技术开展研究，他们在秀丽隐杆线虫中引入了导致人类色素性视网膜炎的突变。接下来，这些突变被分为两组：那些对蠕虫造成明显问题(例如不育或较小尺寸)的突变和那些没有引起明显问题的突变。
不受人类突变影响的蠕虫被用来寻找其他基因，这些基因的失活会导致突变蠕虫发生变化，但不会影响对照蠕虫。因此，最多三个基因被确定为疾病调节剂的候选基因，它们与主要突变一起可能影响疾病进展。
另一方面，那些人类突变导致缺陷的阿凡达蠕虫被用来寻找能够减轻突变负面影响的药物。结果令人惊讶，因为研究人员发现了对携带患者突变的蠕虫有害的药物，但这些药物对对照蠕虫的影响并不相同。通过这种方式，这项研究改变了药物筛选的范式，因为尽管找到治愈的药物很重要，但确定那些可能对具有某些基因突变的患者有害的药物对健康也很重要。
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